Cubo de hielo desafío dinero ayudó a pagar para ALS gen descubrimientos


Nuevas pistas sobre la genética en la enfermedad de Lou Gehrig se revelan hoy en dos nuevos estudios, gracias en gran parte a las donaciones del popular cubo de hielo de 2014.

Los resultados podrían algún día conducir a tratamientos de la terapia del gene, en el que los investigadores reemplazar genes defectuosos en las personas con la enfermedad, o añadir nuevos para luchar contra la condición, también conocida como esclerosis de lateral de amyotrophic (ALS), dijeron los investigadores.

En un estudio, los investigadores vieron los genes de más de 1.000 personas ALS (y también tenían la condición de su familia), y en comparación con los resultados a los genes de unos 7.300 personas sin el trastorno. [Top 10 enfermedades misteriosas]

Los resultados mostraron que alrededor del 3 por ciento de las personas con ELA llevó a una versión defectuosa de un gen llamado NEK1, haciendo que este gen de uno de los genes más comunes implicados en contribuir a la enfermedad que se ha encontrado hasta la fecha entre las personas con la condición, dijeron los investigadores.

"El descubrimiento de NEK1 destaca el valor de 'big data' en la investigación de ALS," Lucie Bruijn, director científico de la Asociación de ALS, quien no participó en el estudio, dijo en un comunicado. "El desafío del cubo de hielo de ALS permitió la Asociación de ALS a invertir" en el mantenimiento de grandes repositorios de muestras de pacientes con ELA, para permitir que los proyectos de investigación que encuentran exactamente estos tipos de resultados, dijo.

En cerca de 1 400 personas serán diagnosticadas con ALS durante toda su vida, dijeron los investigadores. La enfermedad degenerativa afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, a menudo conduce a parálisis y deathwithin 2 a 5 años del diagnóstico. No hay ninguna cura y pocos tratamientos efectivos, dijeron.

Alrededor del 10 por ciento de casos de ALS son genética, mientras que el 90 por ciento son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes familiares de la condición.

Los investigadores también encontraron casos del defectuoso gene NEK1 en otro grupo, en los países bajos. Ese grupo de cerca de 13.000 personas fueron diagnosticado con la forma esporádica de la ELA.

Es probable que las variaciones de NEK1 — en personas con la familiar y en las formas esporádicas de la enfermedad: desactivar el gen, que tiene muchos papeles importantes, dijeron los investigadores.

Por ejemplo, NEK1 ayuda a la función de las células del nervio y mantiene el citoesqueleto que da a las células nerviosas su forma. El gene regula también las membranas de la mitocondria, el motor de las células, que proporciona energía para las actividades de las neuronas, incluyendo la reparación del ADN.

Más genes de ALS

En el otro estudio, otro equipo de investigación de ALS descubrió tres variantes de genes diferentes que están vinculadas a riesgo de ALS. Uno de los genes, llamados C21orf2, se asocia con un riesgo incrementado del 65 por ciento de la enfermedad, dijeron los investigadores.

Sin embargo, es claro lo que C21orf2 hace, aunque puede estar relacionado con el esqueleto interno y el movimiento de las células, dijeron los investigadores. El gen se encuentra en el cromosoma 21.

Durante su investigación, los investigadores también consultaron los datos genéticos de una base de datos denominada proyecto de mina, que incluye el genoma entero (es decir, todos de la DNA "letras") de 1.861 personas con y sin ALS. Replican los resultados de otros dos grupos, para un total de más de 41.000 personas.

Esta investigación identificó dos genes, llamados SCFD1 y MOBP, que se asocian con mayor riesgo de ASL. Los códigos del gene MOBP de proteínas encontradas en mielina, una envoltura que cubre los nervios en el sistema nervioso central, según un estudio realizado en 2006 en el diario de Neurociencia del desarrollo.

En general, descubrieron que uno o dos genes defectuosos podrían tener un enorme impacto en el riesgo de una persona de desarrollar ELA, que es diferente de otras condiciones en las que muchos genes pueden contribuir a un menor riesgo de un trastorno específico.

"Una de muchas variaciones del gen raro contribuye un gran riesgo para el desarrollo de ALS," coautor del estudio Ammar Al-Chalabi, un profesor en el Instituto de Psiquiatría, psicología y neurociencia en el College de Londres King, dijo en un comunicado. "Esta visión es crucial que afecta a los tipos de estrategias de tratamiento que sea eficaces".

Ambos estudios fueron publicados en línea el lunes (el 25 de julio) en la revista Nature Genetics.

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